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Servicios Auxiliares y de Diagnóstico

Estudios Moleculares y Citogenética

Molecule

Diagnóstico  Molecular

  • Ataxia Espinocerebelosa tipo 1 (SCA1) [Responsable Dr. Magaña] 

  • Ataxia Espinocerebelosa tipo 2 (SCA2) [Responsable Dr. Magaña]

  • Ataxia Espinocerebelosa tipo 3 (SCA3) [Responsable Dr. Magaña]

  • Ataxia Espinocerebelosa tipo 6 (SCA6) [Responsable Dr. Magaña]

  • Ataxia Espinocerebelosa tipo 7 (SCA7) [Responsable Dr. Magaña]

  • Ataxia de Friedreich [Responsable Dr. Magaña]

  • Atrofia Muscular Espinal (SMA) [Responsable Dr. Hernández]

  • Charcot Marie Tooth [Responsable Dr. Cortés]

  • Distrofia Miotónica Tipo 1 (DM1) [Responsable Dr. Magaña]

  • Distrofia Muscular Becker (DMB) [Responsable Dra. Suárez]

  • Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) [Responsable Dra. Suárez]

  • Síndrome de X Frágil (FXS) [Responsable Dr. Magaña]

Nota: Realización de acuerdo a disponibilidad y Cita para revisión médica

Citogenética

  • Cariotipo convencional en sangre y diversos tejidos

  • Búsqueda de sitios frágiles

  • Intercambio de cromátides hermanas

  • FISH

  • Síndrome de Di George/Velocardiofacial/Deleción 22q11

  • Síndrome de Prader Willi

  • Síndrome de Angelman

  • Síndrome de Williams

  • Síndrome de Cri du chat

Nota: Realización de acuerdo a disponibilidad y Cita para revisión médica

Microscope
Diagnóstico Genético: Investigación
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